Τμήμα Μοριακής Ανοσοπαθολογίας – Ιστοσυμβατότητας & Γενετικής

		Τηλέφωνα επικοινωνίας
Διευθυντής:	Δημήτριος Ντεγιάννης, MD, PhD	210 94 93 023
Επιστημονικό Προσωπικό:	Πολυξένη Γουρζή, ErCLG, PhD	210 94 93 023-4
	Ελένη Πάντου, ErCLG, PhD	210 94 93 023-4
	Γερασιμίνα Τσιντή, MSc, PhD Δωροθέα Πετράκη, MSc	210 94 93 019 210 94 93 019
Τεχνολόγοι:	Αντώνιος Καψάλης Μαρίνα Καταφυγιώτη
		Fax: 210 94 93 018 email: lab_med@ocsc.gr

Διαγνωστικές Υπηρεσίες

To Τμήμα Μοριακής Ανοσοπαθολογίας, Ιστοσυμβατότητας & Γενετικής παρέχει κλινικοεργαστηριακό και συμβουλευτικό έργο σε ιατρούς και ασθενείς του ΩΚΚ καθώς και σε εξωτερικούς ασθενείς.

Το Τμήμα Μοριακής Ανοσοπαθολογίας, Ιστοσυμβατότητας & Γενετικής υποστηρίζει προεγχειρητικά και μετεγχειρητικά το Μεταμοσχευτικό Πρόγραμμα Καρδιάς & Πνευμόνων του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου.  Το Τμήμα επίσης, καλύπτει με ευρύ φάσμα ανοσολογικών εξετάσεων τη διερεύνηση συστηματικών νοσημάτων ανοσολογικής αιτιολογίας, ενώ καλύπτει με μεγάλο φάσμα μοριακών εξετάσεων τη διερεύνηση συνδρόμων πήξης-αιμόστασης. Επιπλέον το Εργαστήριο έχει αναπτύξει έντονη δραστηριότητα στο πεδίο της Μοριακής Ιολογίας στο πλαίσιο της διερεύνησης ασθενών με μυοκαρδίτιδα ή  διατατική μυοκαρδιοπάθεια (σε βιολογικά υγρά και σε βιοψίες). Επίσης, διενεργούνται εξετάσεις Γενετικής Θρομβοφιλικών Συνδρόμων και Φαρμακογενετικής που αφορούν το μεταβολισμό και την ευαισθησία σε κουμαρινικά αντιπηκτικά (Sintrom) και σε αντιαιμοπεταλιακά φάρμακα (Plavix).

Από το 2017 το Τμήμα Μοριακής Ανοσοπαθολογίας, Ιστοσυμβατότητας & Γενετικής παρέχει υπηρεσίες Εργαστηριακής Γενετικής, σε συνεργασία με τη Μονάδα Κληρονομικών Παθήσεων του ΩΚΚ, που αφορούν την ανίχνευση μεταλλάξεων γονιδίων που ενοχοποιούνται για κληρονομούμενα καρδιαγγειακά νοσήματα. Το Τμήμα Μοριακής Ανοσοπαθολογίας, Ιστοσυμβατότητας & Γενετικής έχει χρηματοδοτηθεί και συμμετέχει με κεντρικό ρόλο στην Εμβληματική Δράση για την Ιατρική Ακρίβειας στην Καρδιολογία και έχει χρηματοδοτηθεί από πρόγραμμα «Ερευνώ-Καινοτομώ» σε συνεργασία με το Ινστιτούτο Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ) και την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών. Τέλος, το Εργαστήριο έχει αναλάβει τη γενετική διερεύνηση πληθυσμού των Κυκλάδων για τη μετάλλαξη που ενοχοποιείται στη Νόσο της Νάξου, ενώ συμμετέχει και σε προγράμματα χρηματοδοτούμενα από το ΄Ιδρυμα Ωνάση.

Η Μονάδα συμμετέχει σε προγράμματα Εξωτερικού Ελέγχου Ποιότητας του Βρετανικού Οργανισμού UK Neqas για τις μεθοδολογίες της διασταύρωσης δότη-λήπτη με κυτταρομετρία ροής, ανίχνευσης και ταυτοποίησης αντι-HLA αντισωμάτων με Luminex, προσδιορισμού επιπέδου ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων (cyclosporin, tacrolimus, everolimus) και τέλος  σε πρόγραμμα εξωτερικού ποιοτικού ελέγχου της GEN-QA για τις υπηρεσίες της Γενετικής διερεύνησης Αρρυθμιολογικών Συνδρόμων και Μυοκαρδιοπαθειών.

Στο Τμήμα Μοριακής Ανοσοπαθολογίας, Ιστοσυμβατότητας & Γενετικής λειτουργούν οι παρακάτω υπομονάδες:

1. Ιστοσυμβατότητα-Ανοσολογία Μεταμοσχεύσεων

Στο Εργαστήριο γίνεται ο προ-μεταμοσχευτικός έλεγχος υποψηφίων για μεταμόσχευση καρδιάς και πνευμόνων καθώς και η ανοσολογική παρακολούθηση των μεταμοσχευμένων ασθενών της Μονάδας Μεταμοσχεύσεων του ΩΚΚ.

Το Εργαστήριο εφημερεύει σε 24ωρη βάση, 7 ημέρες την εβδομάδα για την μεταμόσχευση θωρακικών οργάνων.

Οι εξετάσεις που διενεργούνται είναι:

• Ανοσοφαινότυπος λεμφοκυττάρων με κυτταρομετρία ροής (CD3+, CD19+, CD4+, CD8+, CD16/56+).
• Διασταύρωση Τ και Β λεμφοκυττάρων δότου με ορό λήπτη σε μεταμοσχεύσεις θωρακικών οργάνων με κυτταρομετρία ροής (XMatch).
• Ανίχνευση αντισωμάτων ειδικών έναντι HLA τάξης Ι και ΙΙ αντιγόνων με τη μέθοδο Luminex.
• Ταυτοποίηση ειδικότητας αντισωμάτων έναντι HLA τάξης Ι και ΙΙ αντιγόνων με τη μέθοδο Luminex (single antigen).
• Γενοτυπική ανάλυση χαμηλής ευκρίνειας (low resolution) των HLA-A, B, DRB1, DQB1 γονιδίων με PCR-SSP (Sequence Specific Primers).
• Ποιοτικό και ποσοτικό προσδιορισμό CMV και EBV με real-time PCR.
• Επίπεδα ανοσοκατασταλτικών φαρμάκων (Neoral, Tacrolimus, Certican).

2. Γενική Ανοσολογία

Στο Εργαστήριο διενεργείται ο ορολογικός προσδιορισμός αυτοαντισωμάτων, ανοσοσφαρινών, συμπληρώματος και καρδιολιπινών.

Το Εργαστήριο δέχεται δείγματα καθημερινά εκτός Σαββάτου και Κυριακής, 08.00 έως 16.00.

Τα αποτελέσματα παραδίδονται εντός 5 εργάσιμων ημερών.

Αναλυτικότερα οι εξετάσεις που διενεργούνται είναι:

 

Εξετάσεις για αυτοάνοσα νοσήματα-Έλεγχος αυτοαντισωμάτων

• Αντιπυρηνικά αντισώµατα (ΑΝΑ)
• Αντι ds-DNA αντισώµατα
• ENA (αντισώµατα έναντι SS-A, SS-A 52, SS-A 60, SS-B, Sm/RNP, RNP-70, Scl-70, Jo-1)
• Ρευµατοειδής παράγων
• Αντισώµατα έναντι CCP ( cyclic citrulinated peptide )
• Αντισώµατα έναντι βασικής μεμβράνης (GBM)
• Αντισώµατα έναντι κυτταροπλάσµατος ουδετεροφίλων/PR3 (c-ANCA)
• Αντισώµατα έναντι µυελοπεροξειδάσης ουδετεροφίλων/MPO (p-ANCA)
• Αντισώματα έναντι τοιχωματικών κυττάρων
• Αντισώματα έναντι μιτοχονδρίων
• Aντισώματα έναντι θυρεοσφαιρίνης (Tg)
• Μικροσωµιακά αντισώµατα θυρεοειδούς (TPO)
• Αντιμυοκαρδιακά αντισώματα (ACA)
• Αντισώµατα έναντι καρδιολιπίνης IgG, ΙgM
• Αντισώµατα έναντι β2-γλυκοπρωτεϊνης IgG, ΙgM
• Αντισώµατα έναντι φωσφατιδυλοσερίνης IgG, ΙgM
• Αντισώµατα έναντι φωσφατιδικού οξέος IgG, ΙgM
• Αντισώµατα έναντι φωσφατιδυλοινοσιτόλης IgG, ΙgM

Έλεγχος Ανοσοσφαιρινών-Συμπληρώματος

• Ανοσοκαθήλωση oρού
• Ποσοτικός προσδιορισµός ανοσοσφαιρινών IgG-IgA–IgM-IgE
• Έλεγχος Συµπληρώµατος (παράγων C3, παράγων C4)

3. Μοριακή Ιολογία

Αφορά τη μοριακή ανίχνευση ιών που κυρίως εμπλέκονται στην παθογένεση των μυοκαρδίτιδων.

Το εργαστήριο παραλαμβάνει δείγματα καθημερινά εκτός Σαββάτου και Κυριακής, από τις 8.00 έως τις 16.00.

Τα αποτελέσματα παραδίδονται εντός 3 εργασίμων ημερών.

Κατάλληλα δείγματα: Ολικό αίμα, ιστοτεμαχίδια, εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ), δείγματα από το αναπνευστικό.

Μεθοδολογία: Real-Time PCR.

Παθογόνα που ανιχνεύονται

• Cytomegalovirus (CMV)
• Epstein-Barr (EBV)
• Herpes Simplex Virus (HSV) Type 1/2
• Adenoviruses
• Influenza A/B
• Parvovirus
• Enteroviruses (Echo‐/Coxsackie‐/Polio‐/Phino-)
• Human Herpes Virus (HHV) 6,7
• SARS-CoV-2

4. Γενετική

α. Μοριακός Έλεγχος Θρομβοφιλίας

Το εργαστήριο παραλαμβάνει δείγματα καθημερινά, εκτός Σαββάτου και Κυριακής, από τις 08.00 .έως τις 16.00.

Τα αποτελέσματα παραδίδονται εντός 5 εργασίμων ημερών.

Κατάλληλα δείγματα: Ολικό αίμα, γενωμικό DNA

Μεθοδολογία: Ανάστροφος υβριδισμός (strip assay) και Real-Time PCR.

Μεταλλάξεις που ανιχνεύονται:

• Ανίχνευση σημειακής μετάλλαξης G1691V του παράγοντα V (FV) της πήξης (Leiden)
• Ανίχνευση της μετάλλαξης Cambridge του παράγοντα V της πήξης
• Ανίχνευση της μετάλλαξης Hong Kong του παράγοντα V της πήξης
• Ανίχνευση σημειακής μετάλλαξης G20210A του παράγοντα II της πήξης (Prothrombin)
• Ανίχνευση σημειακής μετάλλαξης C677T του παράγοντα MTHFR
• Ανίχνευση σημειακής μετάλλαξης A1298C του παράγοντα MTHFR
• Ανίχνευση πολυμορφισμού 4G/5G στην περιοχή του υποκινητή του ΡΑΙ

β. Φαρμακογενετική

Το εργαστήριο παραλαμβάνει δείγματα καθημερινά εκτός Σαββάτου και Κυριακής, από τις 08.00 έως τις 16.00.

Τα αποτελέσματα παραδίδονται εντός 5 εργασίμων ημερών.

Κατάλληλα δείγματα: Ολικό αίμα, γενωμικό DNA

Μεθοδολογία: Real-Time PCR

Γονίδια που ελέγχονται:

• Ανίχνευση των πολυμορφισμών του CYP2C9 γονιδίου και του VKORC1 γονιδίου (σχετίζονται με τον μεταβολισμό των αντιπηκτικών φαρμάκων, Sintrom)
• Ανίχνευση των πολυμορφισμών του CYP2C19 γονιδίου (σχετίζονται με το μεταβολισμό της κλοπιδιγρέλης, Plavix)

γ . Καρδιογενετική

To Τμήμα Μοριακής Ανοσοπαθολογίας, Ιστοσυμβατότητας & Γενετικής παρέχει υπηρεσίες Εργαστηριακής Γενετικής για Κληρονομούμενα Αρρυθμιολογικά Σύνδρομα (LongQT, Brugada, ShortQT), μυοκαρδιοπάθειες, παθήσεις της αορτής και οικογενή υπερχοληστεροναιμία. Αυτά τα καρδιαγγειακά νοσήματα αποτελούν μια ομάδα πολύπλοκων παθολογιών της καρδιάς και των αγγείων που μπορεί να οφείλονται κατά ένα μεγάλο ποσοστό σε γενετικούς παράγοντες και να κληρονομούνται στους απογόνους. Το εργαστήριο μας, χρησιμοποιώντας την τεχνολογία αλληλούχισης επόμενης γενιάς (next generation sequencing) προσφέρει εξετάσεις που  ανιχνεύουν τη γενετική βάση των περισσότερων κληρονομούμενων καρδιαγγειακών παθήσεων, ενώ η ανάλυση των αποτελεσμάτων γίνεται από πιστοποιημένο προσωπικό από το European Board of Medical Genetics (ErCLG). Μέχρι τον Ιούνιο του 2023 έχουν ελεγχθεί γενετικά 700 Ελληνικές οικογένειες με περιστατικά μυοκαρδιοπαθειών, κληρονομικών αρρυθμιολογικών συνδρόμων και παθήσεων της αορτής.

το δεύτερο εξάμηνο του 2016, η Μονάδα Μοριακής Ανοσολογίας και Ιστοσυμβατότητας θα

εισάγει μια νέα δραστηριότητα, την Γενετική των κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων. Τα

καρδιαγγειακά νοσήματα αποτελούν μια ομάδα πολύπλοκων παθολογιών της καρδιάς και των αγγείων

που   μπορεί   να   προκληθούν   κατά   ένα   μεγάλο   ποσοστό   από   γενετικούς   παράγοντες   και   να

κληρονομούνται   στους   απογόνους.   Το   εργαστήριο   μας,   χρησιμοποιώντας   την   νέα   τεχνολογία   της

αλληλούχισης   του  DNA  επόμενης   γενιάς   (next  genera5on  sequencing)   θα   μπορεί   σύντομα   να

προσφέρει   εξετάσεις   που   θα   ανιχνεύουν   την   γενετική   βάση   των   περισσότερων   καρδιαγγειακών

παθήσεων. Σε αυτές περιλαμβάνονται οι καρδιομυοπάθειες (υπερτροφική, διατατική), οι παθήσεις του

ηλεκτρικού   συστήματος   της   καρδιάς   (LongQT,  Brugada,  ShortQT,  ARVC),   η   οικογενής

υπερχολιστεριναιμία,  και οι παθήσεις των αγγείων

Από το δεύτερο εξάμηνο του 2016, η Μονάδα Μοριακής Ανοσολογίας και Ιστοσυμβατότητας θα

εισάγει μια νέα δραστηριότητα, την Γενετική των κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων. Τα

καρδιαγγειακά νοσήματα αποτελούν μια ομάδα πολύπλοκων παθολογιών της καρδιάς και των αγγείων

που   μπορεί   να   προκληθούν   κατά   ένα   μεγάλο   ποσοστό   από   γενετικούς   παράγοντες   και   να

κληρονομούνται   στους   απογόνους.   Το   εργαστήριο   μας,   χρησιμοποιώντας   την   νέα   τεχνολογία   της

αλληλούχισης   του  DNA  επόμενης   γενιάς   (next  genera5on  sequencing)   θα   μπορεί   σύντομα   να

προσφέρει   εξετάσεις   που   θα   ανιχνεύουν   την   γενετική   βάση   των   περισσότερων   καρδιαγγειακών

παθήσεων. Σε αυτές περιλαμβάνονται οι καρδιομυοπάθειες (υπερτροφική, διατατική), οι παθήσεις του

ηλεκτρικού   συστήματος   της   καρδιάς   (LongQT,  Brugada,  ShortQT,  ARVC),   η   οικογενής

υπερχολιστεριναιμία,  και οι παθήσεις των αγγείων

Από το δεύτερο εξάμηνο του 2016, η Μονάδα Μοριακής Ανοσολογίας και Ιστοσυμβατότητας θα

εισάγει μια νέα δραστηριότητα, την Γενετική των κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων. Τα

καρδιαγγειακά νοσήματα αποτελούν μια ομάδα πολύπλοκων παθολογιών της καρδιάς και των αγγείων

που   μπορεί   να   προκληθούν   κατά   ένα   μεγάλο   ποσοστό   από   γενετικούς   παράγοντες   και   να

κληρονομούνται   στους   απογόνους.   Το   εργαστήριο   μας,   χρησιμοποιώντας   την   νέα   τεχνολογία   της

αλληλούχισης   του  DNA  επόμενης   γενιάς   (next  genera5on  sequencing)   θα   μπορεί   σύντομα   να

προσφέρει   εξετάσεις   που   θα   ανιχνεύουν   την   γενετική   βάση   των   περισσότερων   καρδιαγγειακών

παθήσεων. Σε αυτές περιλαμβάνονται οι καρδιομυοπάθειες (υπερτροφική, διατατική), οι παθήσεις του

ηλεκτρικού   συστήματος   της   καρδιάς   (LongQT,  Brugada,  ShortQT,  ARVC),   η   οικογενής

υπερχολιστεριναιμία,  και οι παθήσεις των αγγείων

Ερευνητικό έργο

To Τμήμα, σε συνεργασία με τη Μονάδα Μεταμοσχεύσεων και τα Καρδιολογικά Τμήματα του ΩΚΚ, εξειδικεύεται στην έρευνα ανοσολογικών και καρδιαγγειακών νοσημάτων σε κυτταρικό, ορολογικό και μοριακό επίπεδο, με ιδιαίτερη έμφαση στον ρόλο ανοσολογικών και φλεγμονωδών παραμέτρων στην προδιάθεση, θεραπεία και πρόγνωση της στεφανιαίας νόσου, στην καρδιακή ανεπάρκεια, στις μυοκαρδιοπάθειες και στην οξεία και χρόνια απόρριψη θωρακικών μοσχευμάτων. Συγχρόνως έχει αναπτυχθεί ερευνητική δραστηριότητα στο πεδίο της Καρδιογενετικής όπως αποτυπώνεται σε εργασίες της τελευταίας 5ετίας δημοσιευμένες σε διεθνή επιστημονικά περιοδικά.

 

 

2018. V. KOLOVOU, O. DIAKOUMAKOU, A.K. PAPAZAFIROPOULOU, N. KATSIKI, E. FRAGOPOULOU, I. VASILIADIS, D. DEGIANNIS, L. DUNTAS, S. ANTONOPOULOU and G. KOLOVOU. Biomarkers and Gene Polymorphisms in Members of Long- and Short-lived Families: A Longevity Study. Open Cardiovasc Med J. 12:59-70, 2018.

 

23. P. GOURZI, M.P. PANTOU, A. GKOUZIOUTA, L. KAKLAMANIS, D. TSIAPRAS, C. ZYGOURI, P. CONSTANTOULAKIS, S. ADAMOPOULOS and D. DEGIANNIS. A new phenotype of severe dilated cardiomyopathy associated with a mutation in the LAMP2 gene previously known to cause hypertrophic cardiomyopathy in the context of Danon disease. Eur J Med Genet. 2018 May 23. pii: S1769-7212(18)30078-8, 2018.

 

2018. KARMIRIS, N. KOURTIS, M. PANTOU, D. DEGIANNIS, I. GEORGALAS and D. PAPACONSTANTINOU. The Association between TGF-β1 G915C (Arg25Pro) Polymorphism and the Development of Primary Open Angle Glaucoma: A Case-Control Study. Med Hypothesis Discov Innov Ophthalmol.7(1):25-31, 2018.

 

MP PANTOU, P. GOURZI, A. GKOUZIOUTA, D. TSIAPRAS, C. ZYGOURI, P. CONSTANTOULAKIS, S. ADAMOPOULOS and D. DEGIANNIS. Phenotypic Heterogeneity within Members of a Family Carrying the Same RBM20 Mutation R634W. Cardiology. 141(3):150-155. doi: 10.1159/000494453, 2018.

 

P.T. ARKOUMANIS, A. GKLAVAS, M. KARAGEORGIOU, P. GOURZI, M. PANTOU and I. PAPAKONSTANTINOU. Lt-Oram syndrome in a patients with Crohn’s disease : a rare case report and literature review. Med. Arch  72(4): 292-294, 2018

 

2019. CHAIDAROGLOU., T. KANELLOPOULOU, G. PANOPOULOS, G STAVRIDIS and D. DEGIANNIS. Extremely low therapeutic doses of acenocoumarol in a patient with CYP2C9*3/*3 and VKORC1-1639A/A genotype. Pharmacogenomics, 20(5):311-317, 2019.

 

M.P. PANTOU, P. GOURZI and D. DEGIANNIS. The potential presence of the highly similar paralogue gene KCNE1B blurs the genetic basis of KCNE1-LQTS patients. Eur J Hum Genet. 2019 Apr 1. doi: 10.1038/s41431-019-0389-2.

 

M.P. PANTOU, P. GOURZI, A. GKOUZIOUTA, I. ARMENIS, L. KAKLAMANIS, C. ZYGOURI, P. CONSTANTOULAKIS, S. ADAMOPOULOS and D. DEGIANNIS. A case report of recessive restrictive cardiomyopathy caused by a novel mutation in cardiac troponin I (TNNI3).

BMC Med Genet. 2019 Apr 5;20(1):61. doi: 10.1186/s12881-019-0793-z.

 

K.P. LETSAS, E. PRAPPA, G. BAZOUKIS, L. LIONI, M.P. PANTOY, P. GOURZI, D. DEGIANNIS and A.J. SIDERIS. A novel variant of RyR2 gene in a family misdiagnosed as congenital long QT syndrome: The importance of genetic testing. J Electrocardiol. 2020 May-Jun;60:8-11.

 

145. LIATAKIS, M.P. PANTOU, P.GOURZI, G. BAZOUKIS, P. MILILIS, A. SAPLAOURAS, K. VLACHOS, E. PRAPPA, D. DEGIANNIS, M. EFREMIDIS and K.P. LETSAS.KCNE2 gene mutation and Brugada syndrome. J Electrocardiol. 2021 Feb 13;65:143-145.

 

2021. M. Psichogiou, A. Karabinis, G. Poulakou, A. Antoniadou, A. Kotanidou,D. Degiannis, D. Pavlopoulou, A. Chaidaroglou, S. Roussos, E. Mastrogianni, I. Eliadi, D. Basoulis, K. Petsios, K. Leontis, E. Kakalou, K. Protopapas, E. Jahaj, M. Pratikaki, K.N. Syrigos, P. Lagiou, H. Gogas, S. Tsiodras, G. Magiorkinis, D. Paraskevis, V. Sypsa and a. Hatzakis. Comparative immunogenicity of BNT162b2 mRNA vaccine with natural SARS-CoV-2 infection. Vaccines (Basel) 13:9(9): 1017, 2021.

 

2915. Marinaki, S. Adamopoulos, D. Degiannis, S. Roussos, I.D. Pavlopoulou, A. Hatzakis and I.N. Boletis. Immunogenicity of SARS-CoV-2 BNT162b2 vaccine in solid organ transplant recipients. Am J Transplant 21(8): 2913-2915. 2021.

 

1. Hatzakis, A. Karabinis, S. Roussos, N. Pantazis, D. Degiannis, A. Chaidaroglou, K. Petsios, I. Pavlopoulou, S. Tsiodras, D. Paraskevis, V. Sypsa and M. Psichogiou Modelling SARS-COV-2 binding antibody waning 8 months after BNT162b2 vaccination. Vaccines (Basel) 2022, 13:10(2):285, 2022

 

954. TSOUTSOURA, E. XAGAS, K. KOLOVOU, P. GOURZI, S. ROUSSOS, A. HATZAKIS, I. BOLETIS AND S. MARINAKL. Immunogenicity of the two mRNA SARS-CoV-2 vaccines in a large cohort of dialysis patients. .Infect Dis Rep. 2022 Nov 24;14(6):946-954. doi: 10.3390/idr14060093.

 

M.P. PANTOU. P. GOURZI, V. VLAGKOULI, E. PAPATHEODOROU, A. TSOUTSINOS,  E. NYKTARI, D. DEGIANNIS AND A. ANASTASAKIS. A truncating variant altering the extreme C-terminal region of desmoplakin (DSP) suggests the crucial functional role of the region: a case report study. BMC Medical Genomics (2023) 16:9